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L’amplificazione intracromosomica del cromosoma 21 è associata a esiti peggiori nei bambini con leucemia linfoblastica acuta


La sopravvivenza generale a 5 anni per bambini con leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B supera il 90% con terapia adattata in base al rischio.

Età, conta iniziale dei globuli bianchi, aberrazioni genetiche e malattia minima residua sono utilizzate per la stratificazione del rischio.

L’amplificazione intracromosomica di una regione del cromosoma 21 ( iAMP21; 3 o più copie extra di RUNX1 su un cromosoma 21 anomalo ) è una lesione genomica ricorrente recentemente identificata associata a un esito peggiore in alcuni studi.

Uno studio ha valutato l’impatto di iAMP21 in un’ampia coorte trattata negli studi del Children's Oncology Group (COG) ALL.

Alla diagnosi è stata richiesta l’ibridazione in situ per specifiche aberrazioni genetiche.
La malattia minima residua è stata misurata con citometria di flusso al termine dell’induzione.

L’esito è stato misurato come sopravvivenza libera da eventi e sopravvivenza generale.

iAMP21 è stata osservata in 158 ( 2% ) dei 7793 pazienti B-ALL di età uguale o superiore a 1 anno; 74 ( 1.5% ) dei 5057 pazienti a rischio standard, e 84 ( 3.1% ) dei 2736 pazienti ad alto rischio.

iAMP21 è risultata associata a un’età uguale o superiore a 10 anni, conta di cellule bianche inferiore a 50 000/microL, sesso femminile e malattia minima residua identificabile al giorno 29.

La sopravvivenza libera da eventi e la sopravvivenza generale sono risultate significativamente peggiori per pazienti con leucemia linfoblastica acuta a precursori delle cellule B con iAMP21 e a rischio standard, ma la iAMP21 non è risultata un fattore prognostico statisticamente significativo in pazienti ad alto rischio.

Non sono emerse interazioni tra malattia minima residua e iAMP21.

Tra i pazienti a rischio standard, la malattia minima residua a 29 giorni uguale o superiore a 0.01% e iAMP21 sono risultati associati a sopravvivenza libera da eventi e sopravvivenza generale meno favorevoli; l’assenza di entrambi è stata associata a a un esito più favorevole.

In conclusione, iAMP21 è associato a un peggior esito nella leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B, soprattutto in pazienti a rischio standard che necessitano di una terapia più intensiva e sono ora trattati con i protocolli HR COG ALL. ( Xagena2913 )

Heerema NA et al, J Clin Oncol 2013; 31: 3397-3402

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